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“对光反射完全消失，神志清楚，记忆力、定向力和计算力较差。”这部分的查体是孙立恩做的，他回答的就非常干脆利落，“对答切题，语言也没有什么问题不过左侧肌力有些弱。”
“这你得问问神内的医生。”钱红军犹豫了一下说道，“对光反射消失，这可不是什么好事情。”他沉默了一会后问道，“查过感染指标么？”
“张智甫教授在传染病医院的时候就查过了，取了脑脊液和外周血样本做了两次NGS，都是阴性。”孙立恩摇了摇头，感染的路子已经被彻底封死了。
“你的想法呢？”钱红军点了点头，“这病人是你收下来的，你对她的症状有什么推测？”
孙立恩犹豫了一下后说道，“我怀疑可能是某种遗传病或者是肿瘤。”
“肿瘤说的过去，颅内多发占位这一点就像。”钱红军不置可否的继续往下问道，“遗传病的理由是什么？”
“儿童发病，而且根据患者家属描述，她的舅舅儿童时期也出现过类似得视力突然下降。不过舅舅的视力下降在之后自行缓解消失了。”孙立恩问道，“这个也就是我想请教钱主任的事儿遗传病这块我不在行。您觉着这有可能是什么遗传病么？”
第二百四十五章 寻找方向
遗传病的可能绝对是有的。但问题是，什么遗传病能够符合这一系列条件？
钱红军沉默了好一阵子，“这个不太好说。最像的当然还是NMO，Leber有点像，但白塞病也能凑得上”
遗传病是一个巨大的疾病库，到今天为止，人们仍然能够发现各种新型的遗传疾病。而能够影响到中枢圣经和视神经的也有很多种。从各种关键蛋白或者酶缺乏症到具有遗传特性的免疫疾病，这些几乎都能够造成和唐敏现在完全一致的症状。
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孙立恩也没有想着和钱红军会诊一次就能搞清楚问题所在。他只是记下了钱红军的看法，然后继续问道，“如果是某种从来没有被发现过的遗传病我们要怎么样才能确定它确实存在？”
“那你的工作量可就大了。”钱红军并没有笑话孙立恩有些不自量力。事实上，他还真觉得孙立恩现在问这种问题不算突兀以这小子脸黑的程度，真遇到某种从来没有被发现过的疾病，也不是完全不可能的事情。“首先，你得搞清楚这种疾病的致病因素是什么，也就是得首先找到它的作用机制。其次，你通过作用机制的分析，搞明白患者究竟是内环境中的哪一个部分出了问题是细胞上缺乏通道，还是某些具体的蛋白或者酶缺乏，然后根据现在已知的基因序列研究情况，反向锁定基因缺陷的位置”
孙立恩听的很仔细，并且还在不断的记着笔记。钱红军有些好奇的看着孙立恩，然后说道，“按照这个速度下去，快则三五个月，慢则一两年甚至三五年都不是不可能你就能确定这个疾病是不是全新发现的遗传病了。”
“这么久？”孙立恩吓了一跳，他本来以为这个过程可能也就是个一两个月的事儿。“不能再快一点了？”
“你先搞清楚致病因素再说。”钱红军这次可真觉得孙立恩有些不自量力了。“你要采到合适的样本，然后对样本进行足够详细的分析。光这一点就得碰运气反正我是没听说过一次就能搞定的。这是个密集劳动型的研究过程，谁都省不了工夫。”
科研是个苦工，尤其是在遇到这种什么都不确定的病例时更是如此。来回重复的取样分析这是基本操作，在这个过程中卡个三五年甚至被卡到放弃的也不在少数。
孙立恩这下就真的有点麻爪了。快则三五个月，慢则一两年甚至三五年？他倒是有时间耗在这种事情上面，可是唐敏她未必有这么长的时间可以等啊。
“我建议是先排除其他方向上的疾病，比如自身免疫疾病和肿瘤。”钱红军重新戴上了蒸汽眼罩，“确定排除了这些疾病之后，再考虑基因上的问题这样的可操作性更强一点。如果要先搞基因问题倒也不是不行。”说到这里，钱红军好像想起来了什么似的，他一把扯下了脸上的蒸汽眼罩，然后猛地坐了起来，“你可以先采样，然后送基因测序嘛！”
“这也行？全基因测序挺贵的吧？”孙立恩皱着眉头问道，“测序是不是又得再取一次活检？”
“取活检也行，外周血应该也行。反正是全基因测序。”钱红军对自己的想法看上去相当满意，“这玩意做一次价格比NGS都便宜，而且速度也挺快我记着大概得两周左右能出报告。取样的话你直接给做基因检测的公司打电话，问他们要检测标准就行。”
这倒是一个非常好的主意。孙立恩点了点头，站起身来道，“谢谢钱主任了，这可真给我帮了个大忙。”
办公室里空无一人，两个治疗组的医生全部被派出去安排和陪同各种检查了。张智甫教授下午有一个远程会议要参加，因此他也不在办公室里。
孙立恩做贼似的悄悄溜进办公室？ 然后打开了自己电脑上伪装成桌面宠物的老东西操作界面。然后由花了足足一个小时，才把之前的所有诊断资料输入到了老东西的计算系统里。
这次老东西似乎也遇到了硬骨头，他在桌面来回踱步，一会拿着放大镜在角落里仔细观察？ 一会又扭过头去在桌面上翻着一本和他差不多高的厚重大书，再不然就是一脸苦恼的样子抱头蹲在地上画着圆圈，脑袋上甚至还冒出了不少黑烟一副不堪重负的模样。
从老东西的操作界面里？ 孙立恩惊讶的发现计算中心的算力占用率已经上升到了80，而且还在进一步升高中。他有些诧异的挠了挠自己的脑袋，心里还在琢磨为啥那么大一个计算中心？ 会因为一个病例的推算就占用了这么多计算资源。
不过孙立恩并不是个喜欢琢磨这些事情的人？ 看着预计计算完成的时间还有三个小时？ 他决定趁着这个机会，先去联系一下基因测序公司。
基因测序公司这种地方？ 孙立恩并不怎么熟悉？ 反而是学校里的研究所和那边打交道打的比较多。孙立恩也懒得去一个个翻网页了，他直接一个电话打给了自己的室友？ 曹鑫博士的小师弟沈夕。
“孙哥，有什么指示啊？”沈夕接了电话？ 很爽朗的问道？ “今天晚上回来晚？ 要我给你留个门？”
“我估计今天是回不去了？ 所以需要沈家哥哥搭救。”孙立恩装腔作势了一番，然后说出了自己的真实目的，“你手头有没有比较靠谱而且准确度高的基因测序公司的联系方式？我这边有个病人，可能要做个全基因组测序。”
“给人做？”哪怕是搞基础医学研究的沈夕在听到这个要求之后也有些惊讶，毕竟他们平时主要做的还是单点或者蛋白质组学检测，全基因组测序这个沈夕可没搞过。尤其是在听到孙立恩是要给“病人”做检测之后，他就更不敢随便答应了这搞不好就是一条人命，必须认真对待。思考了一会之后，沈夕说道，“这样吧孙哥，我现在就跟以前合作过的公司联系一下，问问看具体情况。然后我再去问问其他师兄，找个测试准确度高的公司给你。”
“多谢多谢，麻烦你啦。”孙立恩对此自然是求之不得，为了让沈夕干活的时候更有些动力，他甚至给出了报酬，“等我这边的事儿忙完了，哥哥请你吃酒！”
“喝酒就算了，我酒量比曹师兄还差。”沈夕在那头继续爽朗的笑着，似乎已经完全走出了之前那个时间管理大师给他带来的阴影。然而下一句话，沈夕就暴露出了自己的真实目得，“哥你要真打算谢我，要不就让嫂子给我介绍个女朋友呗？我要求不高，温柔体贴就行。”
“你嫂子是当护士的，她要能给你介绍那也是介绍护士。”孙立恩倒是有心给沈夕帮帮忙，可惜的是，他也不敢说胡佳那边有合适的单身小护士可以介绍给他。“再说了，当护士的哪有什么温柔体贴的？我估计整个四院就一个，而且还是你嫂子。其他的小护士，那是揪住你一个小错就能噼里啪啦骂半个钟头的”孙立恩叹了口气，“反正我请你吃饭，要是有合适的姑娘也给你介绍。测序公司的事情你给我上着点心，这可能关系到一条人命呢！”
第二百四十六章 希望
一条人命比一顿饭和一个女朋友更值得沈夕认真起来，这一点孙立恩很有信心。但玩笑话说了总是要说完的，说到一半就收回去的玩笑话就和嘲讽没什么区别。
孙立恩完成了手头的工作，然后小心翼翼的用老东西自带的密码锁了屏幕，自己则准备去一趟病房，看看唐敏的情况。
小姑娘现在正躺在病房里，在母亲的帮助下缓缓吃着晚餐。孙立恩没能从她的脸上看到这个年纪小朋友特有的无忧无虑，挂在唐敏脸上的全是压抑和难过。
孙立恩示意唐敏的母亲继续喂她吃饭，而自己则悄悄坐在了病房里距离唐敏最远的沙发上。全新的沙发很软，很舒服，也能让孙立恩很容易观察到唐敏的动作和表情。
“妈……”唐敏又吃了几口饭之后，突然小心翼翼的问道，“我……我是不是错了？”
这话说的没头没脑，孙立恩和唐敏的母亲都愣住了。
“我……我不该偷偷玩你的口红……”唐敏突然开始留起了眼泪，大颗大颗的眼泪从她无神的眼睛里涌了出来。“肯定是因为我玩了你的口红，所以我才看不见了……”
小朋友的感情大多直截了当而且强烈单纯。不知怎么的，这句话就像一记重锤，狠狠地砸在了孙立恩的心里。
唐敏的妈妈张了张嘴，脸上迅速挂了泪水。但她却在狠狠的咬了一下自己的手背后，用非常正常且温柔的语气安抚着孩子，“你以为妈妈不知道呀？妈妈早就知道了。”
她慢慢抱住了自己的孩子，然后用带着牙印的手轻轻抚摸着她的头，“你什么都没有做错，只是生病了而已，有很多了不起的医生已经在给你治病啦。敏敏要乖，要坚强起来，你很快就会好了……”
孙立恩能看到唐敏妈妈的泪水顺着脸庞流下，然后慢慢打湿了孩子肩膀上的衣服。
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过了好一阵子，孙立恩在才病房外见到了两眼通红的唐敏妈妈。
“不好意思……让您见笑了。”唐敏妈妈带着浓浓的鼻音，不好意思的笑了一下，“孩子生病这么久……她也有点慌了。”
“这也是人之常情。”孙立恩和善的点了点头，他还没有从刚刚的震撼里完全恢复出来。但他完全理解并且敬佩着自己面前的这位母亲。他沉默了片刻后说道，“我过来，主要是有个事情想跟您和孩子父亲讨论一下……”
“她爸爸去买东西了，应该很快就能回来。”唐敏妈妈的表情忽然变得有些紧张，“是……是住院费的事情？”
孙立恩赶紧摇起了头。用屁股想也知道，唐敏的病就像是饕餮一样不断吞噬着这个家庭的财政健康状况。连续辗转全国多家医院，常年在外看病的费用绝对不是一般家庭能够负担的起的。
看着现在唐敏妈妈身上略显宽松且款式比较旧的衣服，这大概是好几年前的冬装了。
“目前，你们的住院费和检查费用都是全免的。”孙立恩首先把已经确定好的事情拿出来，让唐敏妈妈不要那么紧张。“张教授应该跟您说过，我们这个诊断中心有自己的一套……收费流程。”孙立恩解释道，“如果您和孩子父亲愿意授权我们使用并且研究孩子的所有诊断情况，那么住院费用和检查费就是全免的。”
“对对对……张医生是这么说的。”唐敏的妈妈点了点头，看上去她似乎轻松了不少的样子。
“费用这个部分您不用担心。我现在来找您，主要是想跟您商量一下，给孩子做检查的事情。”孙立恩这才继续说起了正事，“情况是这样的，我打算给孩子取样做一次基因的全序列检查，从取样到结果出来大概得接近两周时间。我觉得……能早一点做，那就尽量往前面赶着做出来。这样万一真查出来了是什么问题，我们也能在比较短的时间内开始干预——她已经病了挺长时间的了，要是能早点干预，可能还有恢复一定视力的机会。”
孙立恩把话说的比较……保守。但他也给面前这个可怜的母亲以及她的孩子留下了一丝机会。
基因导致的疾病绝大部分都无法治愈。目前有且仅有四种基于腺病毒载体的基因治疗药物问世，分别用于治疗脊髓性肌萎缩症和leber先天性黑蒙2型以及早发性视网膜色素变性。
这两种基于腺病毒载体的药物的治疗原理是利用含有编辑过基因片段的腺病毒，为人体细胞内加入正确的基因序列，从而治疗先天因素造成的疾病。
但由于这三种疾病的发病率实在是太低，而基因编辑制造腺病毒的成本又太高，医药公司为这两种药物定出了一个令人瞠目结舌的高价。治疗脊髓性肌萎缩症的spraza治疗价格第一年为75万美元，第二年以后则每年都需要375万美元，治疗期最少五年。而同样是治疗脊髓型肌萎缩的zolgensa报价高达212万美元，不过有望一针注射后终身不用再进行其他治疗。而口服的evrysdi则每年需要34万美元。治疗leber2型和早发性视网膜色素变性的xturna报价高达85万美元，但目前来看，效果会在四年中逐渐下降，患者很可能在第一次接受治疗的十年后需要再次进行治疗以维持效果。
总而言之，基因治疗极其困难，而且疗效也很难做到“一次治疗，终身治愈”的地步。它们大多价格昂贵到了匪夷所思的地步，同时疗效也不稳定。
而唐敏的症状和leber2型完全不符，这也就意味着哪怕她被确定患有某种遗传疾病，也没有任何一种药物可以直接用在她身上——哪怕这种药物昂贵到了吓人的地步。
但是，这并不意味着唐敏就完全没有了希望。
基因编辑技术正在快速成熟，而基于腺病毒的各种基因编辑治疗方案理论上并不
